Серповидноклеточное заболевание , это генетическое нарушение, передающееся из поколения в поколение и чаще встречающееся у представителей определенных рас, в частности, у афроамериканцев. Серповидноклеточное заболевание относится к группе эритроцитных нарушений.
Что такое серповидноклеточное заболевание?
Серповидноклеточное заболевание , это генетическое нарушение, передающееся из поколения в поколение и чаще встречающееся у представителей определенных рас, в частности, у афроамериканцев. Серповидноклеточное заболевание относится к группе эритроцитных нарушений. В норме эритроциты (красные кровяные тельца) круглые и гибкие. Они содержат гемоглобин (белок), переносящий с кровью кислород.
При серповидноклеточном заболевании форма эритроцитов меняется, и они становятся похожими на серп. Кроме того, эти клетки твердеют и покрываются липким слоем. Из-за этого они могут застревать внутри тонких кровеносных сосудов, замедляя или блокируя кровоток и поступление кислорода ко многим частям тела. Серповидные клетки содержат аномальное количество гемоглобина, из-за чего эти клетки погибают раньше нормы.
Существует несколько форм серповидноклеточного заболевания. Отличия заключаются в генах гемоглобина и серповидных клеток, унаследованных от родителей. Наиболее распространенной формой является HbSS, известная также как серповидноклеточная анемия. HbSS также самая тяжелая форма серповидноклеточного заболевания. При ней человек наследует 2 гена серповидных клеток: по 1 от каждого из родителей.
Дугой формой является серповидноклеточная аномалия, при которой человек наследует лишь 1 ген серповидных клеток от одного из родителей, в то время как от второго родителя ему достается нормальный ген. Как правило, при серповидноклеточной аномалии симптомы отсутствуют, но человек является носителем аномального гена, который он впоследствии может передать детям.
Симптомы
Распространенным симптомом серповидноклеточного заболевания является анемия, обусловленная недостатком переносящих кислород эритроцитов. К побочным эффектам анемии относятся:
- утомляемость
- желчность (пожелтение кожи и белков глаз)
- отек ступней и кистей
- тяжелая хроническая боль (так называемый криз)
- тяжелые инфекции
- повреждение органов.
- Регулярно посещайте врача для проведения осмотров.
- Не курите. Если вы курите, откажитесь от этой привычки. При необходимости врач снабдит вас специальными пластырями, таблетками и поддержкой.
- Соблюдайте здоровый рацион питания.
- Сократите количество употребляемого алкоголя.
- Регулярно подвергайте организм физическим нагрузкам. Во избежание обезвоживания пейте много жидкости при физических нагрузках.
- Выпивайте как минимум 8 стаканов воды в день, особенно в теплое время года.
- Регулярно и тщательно мойте руки для предотвращения инфекций и заболеваний.
- Постарайтесь снизить уровень стресса. Если вы в депрессии или испытываете трудности дома или на работе, обратитесь к врачу.
- При повышенной температуре или возможной инфекции также не пренебрегайте консультацией специалиста. Любую болезнь в вашем случае необходимо лечить как можно раньше.
- Постарайтесь не перегреваться, не переохлаждаться и не перенапрягаться. Одевайтесь в соответствии с текущими погодными условиями. Отдыхайте, как только чувствуете такую необходимость.
- Если вы подозреваете у себя нарушения сна (к примеру, храп или апноэ во сне), расскажите об этом врачу. Апноэ , это состояние, вызывающее кратковременное прекращение дыхание во время сна.
- Также держите под контролем любые другие хронические заболевания, включая диабет. Если вы беременны или планируете беременность, проконсультируйтесь с врачом. Он расскажет вам о генетическом консультировании и на раннем сроке начнет тщательное наблюдение за вашим состоянием.
- Путешествуйте исключительно коммерческими авиалиниями. Если вы собираетесь воспользоваться негерметизированным воздушным судном, узнайте у врача о дополнительных мерах безопасности.
- Существуют ли препараты для лечения серповидноклеточного заболевания?
- Если и у меня, и у моего партнера серповидноклеточное заболевание, какова вероятность того, что наш ребенок также родится с ним?
- Каковы возможные осложнения при серповидноклеточном заболевании?
- Как определить, подхожу ли я под критерии трансплантации костного мозга или стволовых клеток?
- Какова средняя продолжительность жизни людей, страдающих серповидноклеточным заболеванием?
К другим симптомам относятся:
Причины и факторы риска
Серповидноклеточное заболевание наследуется от родителей. Это генетическое нарушение, наблюдающееся у человека с момента рождения.
Диагностика
Серповидноклеточное заболевание определяется при помощи обычного анализа крови. Часто его проводят в рамках стандартного осмотра новорожденных в роддоме. Выявить у ребенка серповидноклеточное заболевание крайне важно. Ранняя диагностика и лечение позволят предотвратить и взять под контроль большую часть симптомов.
Если у вас или вашего партнера диагностировано серповидноклеточное заболевание или же оно часто встречается в вашем роду, обратитесь к врачу. Если вы пытаетесь забеременеть, он расскажет вам обо всех доступных вариантах генетического консультирования. Если женщина, страдающая серповидноклеточным заболеванием, уже беременна, ей необходим дополнительный уход для выявления и лечения проблем на ранней стадии. В целом проверить наличие или отсутствие серповидноклеточного заболевания у плода можно еще во время его пребывания в утробе матери.
Можно ли предотвратить развитие?
Поскольку серповидноклеточное заболевание является генетическим нарушением, оно не подлежит профилактике.
Лечение
Лечение серповидноклеточного заболевания , процесс индивидуальный. Он зависит от формы заболевания, симптомов и общего состояния здоровья. В большинстве случаев все варианты терапии направлены на купирование симптомов и профилактику осложнений.
Распространенным симптомом серповидноклеточного заболевания являются болевые кризы, возникающие из-за недостаточного снабжения тканей кислородом. Кризы очень сложно предугадать, тем не менее, существуют определенные меры, позволяющие их предотвратить.
В последние годы учеными были представлены новые методики лечения, включающие трансплантацию костного мозга и стволовых клеток. При успешной реализации эти две методики способны вылечить серповидноклеточное заболевание. Однако для трансплантации необходим донор, а сама процедура связана с большим риском. Из-за этого она показана лишь в крайне тяжелых случаях. Трансплантация заключается в извлечении костного мозга или стволовых клеток из организма донора и введении их в организм пациента. У нее много побочных эффектов, и в случае неудачи процедура может привести к смерти.
Жизнь с заболеванием
Серповидноклеточное заболевание сопровождает человека на протяжении всей его жизни. Для большинства людей лекарства от него не существует. Лучшим способом продления жизни, а также устранения симптомов и осложнений является тщательный контроль над образом жизни.