Нейрофиброматоз – это генетическое нарушение, воздействующее на нервную систему и нервные клетки. В результате на нервах образуются опухоли, вызванные аномальным ростом клеток.
Что такое нейрофиброматоз?
Нейрофиброматоз – это генетическое нарушение, воздействующее на нервную систему и нервные клетки. В результате на нервах образуются опухоли, вызванные аномальным ростом клеток. Опухоли могут возникать как на поверхности кожи, так и под ней, но в большинстве случаев они доброкачественные (не раковые). Тем не менее, некоторые их них могут привести к развитию онкологии.
Существует 2 основных типа нейрофиброматоза. Первый тип, известный также как болезнь Реклингхаузена, возникает при рождении или в детском возрасте. Нейрофиброматоз второго типа обнаруживается у подростков и молодых людей, но эта разновидность заболевания встречается реже. Существует еще и третий тип – шванноматоз, но это крайне редкая форма нейрофиброматоза.
Каковы симптомы нейрофиброматоза?
Симптомы нейрофиброматоза варьируются в зависимости от типа заболевания, но все они включают:
- множественные светло-коричневые пятна цвета кофе с молоком
- наличие как минимум 2 нейрофибром (опухолей).
К симптомам наиболее распространенного 1 типа относятся:
- опухоль или опухоли на зрительном нерве
- обильная концентрация лентиго в подмышечной и паховой областях
- наросты на радужной оболочке глаза
- искривление позвоночника (сколиоз)
- костные деформации, в том числе черепа (клиновидная кость).
Страдающие нейрофиброматозом 1 типа люди часто ниже среднего роста, при этом размер их головы больше среднего. К прочим побочным эффектам заболевания относятся боль в теле, головная боль и эпилепсия.
Первым серьезным признаком нейрофиброматоза 2 типа является появление звона в ушах или потеря слуха. Нарушение равновесия, ранняя катаракта и потеря зрения – все это следующие симптомы болезни. Опухоли, возникающие при нейрофиброматозе 2 типа, называются шванномами. Это маленькие темные шероховатые образования, часто покрытые волосами.
Шванномы могут вырастать на любых нервах, но наиболее часто они возникают на черепных нервах, отвечающих за слух и чувство равновесия. Шванномы могут как прилегать к нерву, так и расти вокруг него, пережимая и причиняя ущерб. Особенную опасность представляет их появление на стволе головного мозга, спинном мозге и крупных кровеносных сосудах. В таком случае симптомы нейрофиброматоза будут включать слабость и мышечное онемение.
Шванноматоз – это крайне редкое заболевание, при котором опухоли возникают везде кроме вестибулярного нерва. Основным симптомом шванноматоза является ярко выраженная боль, обусловленная ростом опухолей, их давлением на нервы и ткани. К прочим симптомам относятся слабость, покалывание и онемение.
Каковы причины развития нейрофиброматоза?
Нейрофиброматоз – это генетическое нарушение, которое можно унаследовать от родителей или получить в результате случайной генной мутации. Если вы больны нейрофиброматозом, велика вероятность передачи заболевания детям.
Как диагностируется нейрофиброматоз?
Существует несколько способов диагностирования нейрофиброматоза. Вначале врач обсудит и изучит ваши симптомы на предмет наличия как минимум двух типичных признаков этого нарушения. Наличие опухолей, их размер и расположение играют важную роль. Затем врач может взять анализ крови и/или провести ряд генетических обследований, выявляющих генные мутации. Наконец, могут понадобиться рентген, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) для исследования опухолей на нервах и вокруг них. Если врач заподозрит нейрофиброматоз 2 типа, он также проверит ваш слух.
Можно ли предотвратить развитие нейрофиброматоза?
К сожалению, это невозможно. Чтобы узнать наличие у себя опасного гена, можно пройти соответствующее обследование.
Как лечится нейрофиброматоз?
При нейрофиброматозе невозможно предотвратить или остановить рост опухолей, поэтому основным направлением лечения является сокращение и снижение интенсивности проявления симптомов. В борьбе с болью помогает медикаментозное лечение. При нейрофиброматозе 2 типа слуховые аппараты или стволомозговой имплантат помогут компенсировать потери слуха.
В самых тяжелых случаях может понадобиться операция, в рамках которой хирург удаляет опухоли, создающие наибольший физиологический или косметический дискомфорт. Тем не менее, опухоли могут вырасти заново. Также при помощи операций иногда исправляют костные деформации.
Если же у вас обнаружены злокачественные (раковые) опухоли, потребуется дальнейшее лечение, включающее радиотерапию, химиотерапию или операцию.
Жизнь с нейрофиброматозом
Несмотря на то, что нейрофиброматоз не лечится, он редко влияет на продолжительность жизни. В то же время, его симптомы со временем усугубляются, и подавляющее большинство страдающих им людей нуждаются в постоянном уходе. Это позволяет контролировать и/или предотвращать сопутствующие нейрофиброматозу болезни и нарушения, а именно:
- врожденный порок сердца
- проблемы со зрением
- проблемы с речью
- нарушения обучаемости
- внешние деформации
- слабость мышц
- головокружение.
Социальные и психологические аспекты нейрофиброматоза могут быть весьма тяжелыми. Это заболевание существенно влияет на вашу способность работать и выполнять привычные бытовые задачи. Обязательно спросите врача обо всех доступных способах психологической помощи.
Вопросы, которые следует задать врачу
- Каковы плюсы и минусы операции по удалению опухолей?
- Какие препараты помогают при нейрофиброматозе?
- Могут ли они остановить или ограничить рост опухолей?
- Какие еще заболевания и нарушения зачастую сопровождают нейрофиброматоз?
- Можете ли вы порекомендовать мне группу поддержки для людей, страдающих нейрофиброматозом?