Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Кистозный фиброз , это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз , это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Кистозный фиброз поражает представителей всех рас и этнических групп, но чаще встречается среди белокожих людей, особенно если их предки были родом из Северной Европы. В США с ним рождается примерно 1 из 3500 людей.

Кистозный фиброз , это прогрессирующее заболевание, которое со временем наносит существенный ущерб организму. К счастью, за последние годы врач и ученые сделали большой шаг в лечении этого заболевания. В результате удалось повысить среднюю продолжительность жизни пациентов. В настоящий момент этот показатель составляет 35-40 лет, хотя некоторым людям удается дожить до 45-50 лет.

Симптомы

Симптомы кистозного фиброза у разных детей могут существенно отличаться. Как правило, эти симптомы проявятся еще до того, как ребенку исполнится 1 год, хотя в некоторых случаях признаки заболевания могут проявиться значительно позже, иногда , лишь в зрелом возрасте.

Кроме того, симптомы сильно разнятся по степени тяжести. У одного человека могут присутствовать лишь пара умеренных симптомов, в то время как другой человек будет страдать от целого спектра чрезвычайно интенсивных проявлений. Наиболее распространенными являются респираторные симптомы, но болезнь может также воздействовать на пищеварительную и репродуктивную системы. Как бы то ни было, все симптомы являются следствием скопления густой слизи, которая блокирует дыхательные каналы или закупоривает пищеварительный тракт, затрудняя тем самым прохождение пищеварительных ферментов. У женщин цервикальная слизь может нарушить фертильность (способность забеременеть).

В целом к симптомам кистозного фиброза относятся:

• Чрезвычайно соленая кожа.
• Рецидивирующий синусит.
• Устойчивый кашель (с или без мокроты).
• Частое свистящее дыхание или одышка.
• Частые легочные инфекции (пневмония или бронхит).
• Боль в животе и вздутие.
• Частая диарея или запоры.
• Рыхлый маслянистый кал с неприятным запахом.
• Замедленное развитие у детей, несмотря на хороший аппетит.
• Бесплодие у женщин, вызванное скоплением густой слизи на поверхности шейки матки.
• Бесплодие у мужчин, вызванное отсутствием с рождения семявыводящего протока (канала, по которому сперматозоиды попадают из яичек в пенис).

Причины развития и факторы риска

Кистозный фиброз , это наследственное заболевание. Это значит, что его причина кроется в дефектном гене. Если быть точнее, дефективным является ген трансмембранного регулятора муковисцидоза, который отвечает за выработку белка, контролирующего перемещение соли и воды внутрь клеток и из них.

При нарушении этого гена организм вырабатывает белок, который не выполняет свою функцию надлежащим образом. Вместо нормальных пота и слизи тело наполняется очень соленым потом и чрезвычайно густой слизью.

Диагностика

Потовая проба считается наиболее надежным тестом для выявления кистозного фиброза. Если у вас проявились симптомы этого заболевания, врач первым делом назначит именно эту процедуру. Если же подозрение на кистозный фиброз возникло в результате сдачи анализа крови или прохождения генетического исследования, для подтверждения диагноза обычно используется все та же потовая проба.

Эта процедура проводится крайне просто и безболезненно. В ее рамках врач наносит на руку или ногу специальное вещество и при помощи слабых электрических разрядов стимулирует выработку пота, после чего собирает выделившийся пот и отправляет на изучение в лабораторию. Лаборант измеряет содержание хлорида.

Если значение выше нормы, это значит, что уровень соли в крови повышен, что, в свою очередь, подтверждает диагноз.

Другие методы обследования

После подтверждения диагноза врач может назначить другие анализы и процедуры, позволяющие получить больше информации о тяжести и возможных способах лечения болезни.

К таковым относятся:

• Рентген грудной клетки. Рентген грудной клетки покажет наличие рубцов в легких или воспаления (отека). Отек является распространенным признаком непроходимости, обусловленной скоплением вязкой слизи.
• Компьютерная томография. Компьютерная томография в основном применяется для определения того, какие органы пострадали вследствие развития кистозного фиброза.
• Генетический тест. Важность генетического теста заключается в том, что он позволяет определить тип дефекта трансмембранного регулятора муковисцидоза, ставшего причиной развития заболевания.
• Анализ мокроты. В рамках этой процедуры врач возьмет образец мокроты (откашливаемой слизи) для выявления наличия легочной инфекции. Кроме того, этот анализ укажет тип бактерий, ставших причиной инфекции. Эта информация позволит врачу назначить максимально эффективный антибиотик.

Профилактика. Можно ли предотвратить развитие?

Кистозный фиброз является генетическим заболеванием, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Он передается в момент наследования дефектного гена от обоих родителей.

Если ребенок получает такой ген лишь от одного из родителей, он становится носителем. Когда два носителя решают завести ребенка, вероятность развития у него кистозного фиброза составляет 25%. Шанс на то, что заболевание не разовьется, и при этом сам ребенок не станет носителем дефектного гена, составляет все те же 25%. Наконец, в 50% случаев ребенок будет здоров, но станет носителем гена.

Лечение

К сожалению, лекарства от кистозного фиброза не существует. Единственным способом лечения или профилактики этого заболевания является генная терапия. Исследователи продолжают изучать способы воплощения этого проекта в жизнь.

Пока же все это остается на теоретическом уровне, врачи по-прежнему лечат симптомы кистозного фиброза с целью увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с этим заболеванием. Следует отметить, что за последние годы им удалось добиться в этой области немалых успехов.

Лечение легких

Существует много способов лечения последствий кистозного фиброза, поскольку выбор будет сильно зависеть от тяжести заболевания и проявившихся симптомов. В большинстве случаев курс лечения направлен на профилактику и контролирование легочных инфекций. При такой цели основное внимание уделяется разжижению и удалению густой слизи из легких.

Физиотерапия и лечебная физкультура наряду с медикаментозным лечением помогают сократить объем слизи. При кистозном фиброзе врач может назначить несколько групп препаратов. К таковым относятся:

• Антибиотики. Врач назначает антибиотики для лечения легочных инфекций. Эти препараты не только избавляют от текущей инфекции, но и предотвращают развитие будущих.
• Разжижители слизи. Врач назначает разжижители для облегчения откашливания слизи и выведения ее из легких. Такие препараты необходимо вдыхать, поэтому они выпускаются в форме спреев или ингаляторов.
• Бронхолитические средства раскрывают дыхательные пути. Эти препараты также подлежат введению посредством вдыхания, а принцип их действия основан на расслаблении мышц. По сути, они облегчают дыхание путем увеличения воздушного потока.
• Противовоспалительные средства. Врачи назначают противовоспалительные средства для снятия воспаления (отека) дыхательных путей. Зачастую такое воспаление вызвано постоянными инфекциями. Выпускаются эти препараты в двух формах: таблетках и спреях.

Если вследствие кистозного фиброза у вас развилось тяжелое заболевание легких, вам также может понадобиться кислородная терапия.

В крайне тяжелых случаях возможна необходимость трансплантации легких. В рамках этой процедуры хирургическим путем удаляются пораженные болезнью легкие, которые заменяются донорским органом.

Лечение пищеварительных нарушений

Кистозный фиброз может вызвать множество различных пищеварительных проблем. Как правило, они не настолько опасны, как легочные заболевания,

поэтому в большинстве случаев для их устранения назначается лечебное питание или диетотерапия. Обычно эти понятия включают в себя:

• Высококалорийный рацион питания с высоким содержанием белков и низким содержанием жиров.
• Высококалорийные коктейли, обеспечивающие организм дополнительными питательными веществами.
• Ферменты поджелудочной железы в виде пищевых добавок для усиления пищеварения.
• Пищевые добавки витаминов A, D, E и K.
• Солевые добавки, которые необходимо принимать перед физическими нагрузками.

Жизнь с заболеванием

За последние несколько десятков лет средняя продолжительность жизни пациентов с кистозным фиброзом значительно увеличилась. Так, 30 лет назад она составляла менее 20 лет. На сегодняшний день этот показатель увеличился почти вдвое и составляет 37,5 лет, а некоторым людям удается достичь даже 50-летнего возраста.

Безусловно, даже сегодня жизнь человека, страдающего кистозным фиброзом, связана с постоянным преодолением массы трудностей. Хотя эффективность и методики лечения существенно улучшились, они все еще являются очень дорогостоящими и требуют большого количества времени. Основная же психологическая нагрузка кроется в том, что лечение проходит непрерывно на протяжении всей жизни.

Несмотря на все это, многие пациенты с кистозным фиброзом сохраняют способность работать, учиться и принимать участие в большинстве привычных здоровому человеку мероприятий.

Вопросы, которые следует задать врачу

• Насколько часто необходимо проходить обследование на предмет легочной инфекции?
• Существуют ли другие методики лечения, которые целесообразно попробовать?
• Какие именно побочные эффекты можно ожидать от назначенного мне препарата или лечения?
• Можно ли мне держать дома домашнее животное?
• Можно ли кормить грудью ребенка, у которого диагностирован кистозный фиброз?